متلازمة باتاو - علامات وأعراض المرض ، والتكهن للطفل

متلازمة Trisomy 13 أو Patau هي طفرة ، أمراض ، مرض جيني يظهر فيه كروموسوم ثالث عشر إضافي في الخلايا. إنه على قدم المساواة مع أمراض مثل متلازمة داون أو إدواردز. ومع ذلك ، فهو أقل شيوعًا ويتجلى في مجموعة كاملة من التشوهات الخارجية والأمراض الداخلية. في الطب ، يمكنك العثور على أسماء أخرى للمرض: التثلث الصبغي D ، متلازمة باتو سميث. أسباب هذا الوراثة الطفرة لا يمكن إلا أن تخمين.

أسباب

لماذا يحتوي النمط النووي لمريض مصاب بمتلازمة باتاو على نسخة إضافية من الكروموسوم الثالث عشر ، لا يزال العلماء يبحثون. البحث يأخذ في الاعتبار كل من العوامل الخارجية والداخلية. ليست كل الحالات نموذجية وتخضع للمخططات العامة ، ولكن لا يزال هناك عدد من الظروف ، وفقًا لعلماء الوراثة ، يمكن أن تحدث طفرة من هذا النوع. الأسباب الرئيسية لمتلازمة باتاو التي تم تحديدها حتى الآن:

  • أخطاء في تكوين الحيوانات المنوية والبيض المشاركة في تصور الطفل ، وهذا هو ، عامل عشوائي تماما ؛
  • سن الأم بعد 45 سنة ؛
  • البيئة غير المواتية ، وخاصة أثناء التلوث الإشعاعي ؛
  • الزواج بين الأقارب ؛
  • الوراثة هي سبب نادر ، لأن المادة الوراثية تحمل الشخص السليم دون تثلث الصبغي 13.

لهذا السبب ، قد تحدث الأمراض في مجموعة كروموسوم الطفل. معرفة هذه القائمة من الأسباب ، يجب على الأمهات الصغار تجنب هذه العوامل قدر الإمكان. وإذا كنت في خطر ، فاستعرض جميع الدراسات اللازمة لتحديد المرض. يرجع سبب الأعراض إلى حقيقة أن أساس متلازمة باتاو هو وجود كروموسوم إضافي 13 ، لا يوجد لدى الأشخاص العاديين.

من خلال صفحات التاريخ. تم وصف المرض لأول مرة من قبل راسموس بارثولين (الكيميائي والطبيب الدنماركي) في عام 1657. في عام 1960 فقط ، كشف كلاوس باتو (عالم الوراثة الأمريكي المولود في ألمانيا) عن طبيعته الكروموسومية.

الأعراض والعلامات

هناك العديد من علامات متلازمة باتاو التي لا يمكن الخلط بينها وبين أي مرض آخر. نظرًا لأن هذا يعد طفرة جينية ، يتم التعبير عن أعراضه بوضوح حتى في المظهر. غالبًا ما تؤدي التشوهات الخلقية إلى وفاة الأطفال في مرحلة الطفولة. نظرًا لوجود تشوهات خارجية ، غالبًا ما يرفض الآباء مثل هؤلاء الأطفال. ما هي أعراض متلازمة باتاو عادة ما يتم تشخيصها؟

أمراض الحمل

علامات الموجات فوق الصوتية الصريحة لمتلازمة باتاو:

  • تشوهات خارجية
  • التطور البطيء للجنين.
  • عدم انتظام دقات القلب (في 70 ٪ من الحالات) ؛
  • polyhydramnios (في 50٪ من الحالات) - تسمح هذه الميزة بتحديد متلازمة Patau على الموجات فوق الصوتية ، مع مراعاة التشخيصات الأخرى ؛
  • megacistis (المثانة الموسع) ؛
  • holoprocephalus - عدم فصل المخ إلى نصفين ؛
  • omphalocele - فتق السرة الجنيني.

الأعراض الخارجية

  • وزن الجسم أقل من الطبيعي (أقل من 2500 جرام) ؛
  • صغر الرأس المعتدل - انخفاض حجم الجمجمة والدماغ.
  • جبهته منخفضة ، وغالبًا ما تكون مائلة ؛
  • عين ضيقة الشقوق على مسافة قصيرة من بعضها البعض.
  • المجهري - التخلف في العين.
  • ورم القولون - عدم وجود غشاء العين.
  • جسر غارق
  • تجمد القرنية.
  • آذان مشوهة
  • قاعدة موسعة من الأنف.
  • الحنك المشقوق أو العلوي.
  • متعدد الأصابع - أصابع وأصابع أكثر من الأشخاص الآخرين ؛
  • فرش الانحناء
  • عنق قصير

الأعراض الداخلية

  • اضطراب عمل أقسام الجهاز العصبي المركزي ؛
  • تشوهات القلب (80 ٪): عيوب الحاجز (بين البطينين وبين الأوعية) ، تبديل الأوعية الدموية.
  • الطحال التبعي.
  • تغيرات ليفية في البنكرياس.
  • الفتق السري الجنيني.
  • الكلى الموسع.
  • تسمم الكلى.
  • وجود الخراجات في الطبقة القشرية من الكلى.
  • أمراض الأعضاء التناسلية: نقص تنسج الدم عند الخصية عند الأولاد - الخصيتين غير المنتظرة ، عند الفتيات - الرحم ذو القرنين ؛
  • التخلف العقلي ؛
  • عدم وجود الجدار الخلفي من مجرى البول.

يتم الكشف عن العلامات الرئيسية النموذجية للمرض عن طريق الموجات فوق الصوتية في الأسبوع الثاني عشر من الحمل ، ثم يتم تأكيدها من قبل جميع أنواع الدراسات التشخيصية. إذا لم يتم إجراؤها قبل الولادة ، فإن الصورة السريرية لمتلازمة باتاو بعد ولادة الطفل توضح بوضوح هذا التشخيص المحدد. ولكن لاستبعاد الأخطاء ، يتم إجراء اختبارات النمط النووي. في علم الوراثة ، هناك عدة أنواع من الأمراض.

مع العالم على موضوع. تم وصف متلازمة باتاو على وجه التحديد للمرضى ، وكان هناك الكثير منهم في جزر المحيط الهادئ. من المفترض أن الوباء كان سببه التلوث الإشعاعي بسبب الاختبارات في هذا المجال من الأسلحة النووية.

تصنيف

هناك نوعان من الخلايا الوراثية الخلوية لمتلازمة باتاو:

  • تثليث بسيط.
  • روبرتسون الإزاحة.

يتم تشخيص أنواع الوراثة الخلوية الأخرى للمرض بشكل أقل شيوعًا:

  • الفسيفساء - وجود خلايا مختلفة وراثيا في الأنسجة البشرية ؛
  • صبغي متساوي الأذرع.
  • Neroberson translocations.

لا تختلف الصورة السريرية للأشكال ثلاثية الزوايا والإزفاء البسيطة. جميع خلايا الطفل لها نمط نووي مميز لمتلازمة باتاو - 47 ، XX 13+ أو 47 ، XY 13+.

عجائب الوراثة. حاملات النقل روبرتسون هم أشخاص عاديون لديهم مجموعة طبيعية من الكروموسومات. ومع ذلك ، يولد أطفالهم مع متلازمة باتاو.

ملامح

إلى جانب أمراض أخرى مماثلة ، تعد متلازمة باتاو طفرة وراثية ، لم يكتشف العلماء بعد ذلك. ومع ذلك ، فإن الميزات التالية تميز هذا المرض من نفس متلازمة داون ، شيريشفسكي تيرنر ، إدواردز ، صرخات القطط ، كلاينفلتر:

  • وفقا لأحدث البيانات ، فإن حالات متلازمة باتاو هي حالة واحدة لكل 10000 حالة ؛
  • بين هذا المؤشر لعمر الأم يمكن تتبع غامض ، ولكن لا يزال وجود علاقة ، فإنه أقل صرامة بكثير عند ولادة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ؛
  • نسبة الجنس عند الولادة للأطفال المصابين بمتلازمة باتاو هي نفسها تقريبا ؛
  • يولد الأطفال الذين يعانون من نقص تنسج ما قبل الولادة (التخلف في الأنسجة والأعضاء) ، وهو ما لا يفسر قبل الأوان (متوسط ​​مدة مثل هذه الحمل عادة حوالي 38.5 أسابيع) ؛
  • التشوهات الخارجية والداخلية لا تسمح لهؤلاء الأطفال بأن يعيشوا حياة طبيعية.

على الرغم من حقيقة أن هناك اليوم دعاية نشطة ضد الإجهاض ، ومتلازمة باتو مرض نادر للغاية ، إذا تم اكتشافه في وقت مبكر من الحمل ، فإن الأطباء سوف يوصون بالتأكيد بانقطاع الطوارئ. هذا سيوفر كل من الوالدين والطفل الذي لم يولد بعد من الكثير من العذاب.

على المذكرة. لا يمكن للأطباء تقديم المشورة للإجهاض إلا إذا أظهرت الدراسات الوراثية الخلوية النمط النووي لمتلازمة باتو. ولكن يمكن للوالدين فقط تحديد مصير الطفل في المستقبل (لتحمله أم لا).

التشخيص

يلعب تشخيص متلازمة باتاو دورًا مهمًا ، لأنه يسمح بتمييز المرض عن طفرات جينية متشابهة (متلازمة ميكل وموهير ، أوبيتز تريجونوسيفالي) ، والتي تتطابق مع بعض الميزات مع التثلث الصبغي 13. العامل الحاسم هو دراسة الوراثة الخلوية للكروموسومات اقرأ هنا). من الضروري التنبؤ بحياة الأطفال وصحتهم ، ويسمح لك بإنهاء الحمل في الوقت المناسب عند تأكيد التشخيص.

المرحلة الأولى

  1. دراسة الموجات فوق الصوتية.
  2. تحديد العلامات الكيميائية والفيزيائية للبيتا-قوات حرس السواحل الهايتية (هرمون المشيمية) ، PAPP-A (بروتين المشيمة) ، الخ
  3. احسب فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة باتاو.

المرحلة الثانية

في هذه المرحلة ، يتم إجراء التشخيص لأولئك النساء الحوامل المعرضات للخطر وفقًا لنتائج دراسات المرحلة الأولى.

  1. من 8 إلى 12 أسبوعًا: يتم أخذ خزعة من المشيم ؛
  2. 14-18 أسبوعًا: يتم إجراء بزل السلى - ثقب الغشاء الأمنيوسي لفحص السائل الأمنيوسي.
  3. 20 أسبوعًا: الترميم - دراسة دم الحبل السري.

في المواد التي تم الحصول عليها خلال هذه الأحداث ، يبحث علم الوراثة عن علم الأمراض عن طريق طريقة KF-PCR أو عن طريق karyotyping ، تلوين كروموسومات متباينة. في حالة عدم إجراء التشخيص أثناء الحمل ، يتم اكتشاف خلل الصبغية على أساس الصورة السريرية. للتشخيص الدقيق ، يلزم إجراء تحليل وراثي لتحديد النمط النووي للمواليد الجدد.

Likbez للآباء والأمهات. الطريقة الأكثر دقة لتشخيص متلازمة باتاو هي KF-PCR ، والتي يمكن تفسيرها على أنها سلسلة من تفاعلات البلمرة الفلورية الكمية.

علاج

إذا قرر الوالدان ترك الطفل مصابًا بمتلازمة باتاو ، فيجب تشخيصه ومعالجته تمامًا حتى نهاية حياة الطفل. ولكن نظرًا لأنه من المستحيل تصحيح تشوهات الكروموسومات ، يتم إجراء العمل المعقد للعديد من المتخصصين بكل بساطة: طبيب الأطفال ، وعلم الوراثة ، وطبيب الأعصاب ، وطبيب القلب ، وطبيب العيون ، وأطباء الإصابات ، وجراحة العظام ، وطب الأنف والأذن والحنجرة ، وأخصائي أمراض الجهاز البولي ، إلخ.

  • العديد من الفحوصات التي تهدف إلى تحديد التشوهات: تشمل التصوير العصبي (الفحص القطاعي بالموجات فوق الصوتية لدماغ المولود الجديد من خلال نبع من الدم) ، الموجات فوق الصوتية للأعضاء في الصفاق والكلى ، تخطيط صدى القلب (الفحص بالموجات فوق الصوتية لأمراض القلب) ، إلخ.
  • مراقبة مستمرة لصحة الطفل ؛
  • التدخلات الجراحية لتصحيح بعض التشوهات الخلقية ؛
  • رعاية الطفل بعناية ؛
  • العلاج التصالحي للأداء الطبيعي للأعضاء والأنظمة التالفة: هذه مجمعات متعددة الفيتامينات ، تقوية المناعة ، إضافات نشطة بيولوجيا ؛
  • منع المضاعفات المعدية عند الطفل ؛
  • الدعم النفسي للعائلة.

بما أن علم الوراثة هو السبب الرئيسي لولادة الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتاو ، حتى التطور الأخير للأدوية لا يتعارض معها. لذلك ، فإن علاج هذا المرض لا يحدث تغييرات كبيرة في حالة المرضى.

في عزاء. في بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتاو ، يمكن فقط مشاهدة المشقوق في الفم والأنف أو ستة أسنان من الأعراض المرئية - يتم القضاء على جميع هذه الأمراض بنجاح بواسطة الجراحة التجميلية.

توقعات

بسبب التشوهات الخلقية الشديدة ، فإن تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة باتاو مخيب للآمال. على وجه الخصوص:

  • الإجهاض.
  • خطر كبير من الإملاص ؛
  • يموت 95٪ من الأطفال حديثي الولادة قبل السنة ، في الأسابيع أو الأشهر الأولى بعد الولادة ؛
  • 5 ٪ المتبقية يعيشون بضع سنوات أخرى ؛
  • في البلدان المتقدمة ، لوحظ اتجاه إيجابي مؤخرًا: أن متوسط ​​العمر المتوقع لها يتزايد ؛ 15 ٪ - ما يصل إلى 5 سنوات ، 2-3 ٪ - ما يصل إلى 10 سنوات.

إن الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو الذين يعيشون ، حتى وفاتهم ، ويعانون من شكل عميق من البلاهة ، يظلون معاقين تمامًا. إذا كان سبب ولادة مثل هذا الطفل هو عامل عرضي ، يمكن أن تستبعد حالات الحمل التالية تكرار الأحداث. إذا كان الأمر برمته في عملية نقل روبرتسون ، فلن يولد طفل سليم لحامله.

ابتهج! إذا أصبحت والديًا لطفل مصاب بمتلازمة باتو ووجدت القوة لعدم التخلي عنه ، فابحث عن العديد من المنتديات على الإنترنت حيث يتحدث أشخاص مثلك حول هذا الموضوع ، وشاركوا نصائح مفيدة وجربوا ما بوسعهم لإطالة عمر طفلك.

منع

بسبب عدم الدقة في تحديد أسباب متلازمة باتاو ، لا توجد طرق محددة للوقاية منه. ومع ذلك ، يمكنك إعطاء بعض النصائح المفيدة التي تقلل من خطر الإصابة بهذا المرض:

  • تغيير مكان الإقامة ، إذا كان مختلفًا عن البيئة غير المواتية ؛
  • تجنب التلوث الإشعاعي والاتصال بالمواد الكيميائية الضارة ؛
  • عدم ولادة أطفال من أقرباء الدم ؛
  • في حالة وجود مرض مشابه وراثي ، من الضروري الخضوع للاستشارات الوراثية الطبية ، ويفضل قبل الحمل ، في مرحلة التخطيط للحمل
  • لا تلد بعد 45 سنة.

متلازمة باتاو مرض وراثي شديد ، طفرة الكروموسومات تجعل الحياة صعبة للغاية على الطفل. إذا لم يقرر الوالدان إنهاء الحمل أو لسبب ما لم يتم التشخيص في الوقت المناسب ولد الطفل ، فسيكون لدى والديهما الكثير من الوقت والطاقة لإطالة عمر طفلهما المعاق. نعم ، لن يكون أبدًا (حتى بعد العديد من العمليات الجراحية والبلاستيكية) مثل الأطفال الآخرين ، لكن بالنسبة لأمه ، سيكون دائمًا الأفضل والأكثر رغبة.

شاهد الفيديو: Three Mile Island Nuclear Accident Documentary Film (سبتمبر 2019).

ترك تعليقك